Invitae는 오늘 고형 종양 환자에서 최소 또는 분자 잔류 질환(MRD)을 감지하는 데 도움이 되는 PCMTM(맞춤형 암 모니터링) 플랫폼에 대한 전체 액세스 권한을 발표했습니다. Invitae PCM은 환자의 종양을 기반으로 한 새로운 맞춤형 분석 세트를 사용하여 혈액 내 순환하는 종양 DNA(ctDNA)를 감지하여 최근 연구를 기반으로 위험 계층화, 치료에 대한 반응 평가 및 암 재발 감지를 수행할 수 있는 기능을 제공합니다.
로버트 누스바움(Robert Nussbaum) 수석 박사는 “재발 위험 계층화는 고형 종양 치료를 받는 많은 환자의 임상적 필요이며 최신 분자 도구를 사용하여 재발 감지를 위한 표준 치료 방법을 보완하고 개선하는 것이 가장 좋습니다.”라고 말했습니다. 의료원, Invitae. "PCM 플랫폼은 현재의 모니터링 방법을 보완하고 많은 환자에 대해 이러한 방법보다 조기에 암 치료법의 효과를 결정할 수 있는 기능을 갖추고 있어 임상의가 치료 옵션을 개선할 수 있는 기회를 제공합니다."
지난 몇 년 동안 Francis Crick Institute와 University College London(UCL)의 Charles Swanton 교수가 주도하고 Cancer Research UK가 자금을 지원한 TRACERx 연구를 포함하여 Invitae와 더 큰 과학 커뮤니티의 연구에 따르면 MRD 모니터링이 재발 위험이 높은 폐암 환자를 안정적으로 식별하고, 종종 표준 영상보다 일찍 수술 후 재발을 감지하고, 치료 반응을 평가하고, 잠재적으로 임상 시험 종점에 대한 대리 역할을 합니다. 이러한 기능을 통해 MRD 모니터링은 임상 시험을 단축하고 잠재적으로 생명을 구할 수 있는 신약 개발을 가속화할 수 있습니다. Invitae PCM은 환자의 혈장에서 ctDNA를 분석하기 위해 차세대 염기서열분석(NGS)을 사용하는 TRACERx 컨소시엄과 공동 개발한 범암 종양 정보 액체 생검 분석법입니다.
Francis Crick Institute 및 UCL 암 연구소의 Charles Swanton 교수 및 영국 암 연구 수석 임상의는 "MRD는 보조제 및 감시 기간에 중요한 바이오마커입니다."라고 MBPhD, FRCP, FMedSci, FRS, FAACR 교수가 말했습니다. "TRACERx 연구에서 보았듯이 PCM은 예후 정보를 제공하고 방사선 사진이 모호한 경우에 도움이 될 수 있으며 높은 임상 감도와 특이성을 보여줍니다."
액체 생검 테스트는 치료법 선택에 사용할 수 있었지만 환자가 임상적으로 재발하기 전에 기존 방법보다 초기 단계에서 MRD를 식별하려면 매우 낮은 수준의 ctDNA를 감지할 수 있을 정도로 기술이 민감해야 합니다. 또한 위양성 결과의 가능성을 줄이기 위해 높은 특이성을 가진 MRD 검사도 필요합니다. PCM 검사는 첨단 기술을 활용하여 높은 수준의 민감도와 특이도에 도달하여 말초 혈액에서 매우 낮은 농도로 종양 DNA를 검출합니다. 검증 연구는 99.9% 변이 대립유전자 빈도에서 ctDNA를 검출할 때 0.008% 이상의 민감도를 보여줍니다.
Sean은 "이 분야는 우리가 작년에 투자한 발전하는 분야이기 때문에 전 세계적으로 PCM 가용성에 대해 흥분하고 있으며 환자에게 질병과 싸우고 퇴치하기 위해 재발 위험을 이해하는 데 필요한 정보를 제공할 잠재력이 있다고 믿습니다"라고 말했습니다. Invitae의 공동 창립자이자 CEO인 George, Ph.D.
각 분석은 환자의 고유한 종양 특징을 감지하도록 맞춤 설계되어 치료 결정을 안내하는 개인화된 결과를 얻을 수 있습니다. Invitae PCM은 종양 정상 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 수행하기 위해 환자의 혈액 및 종양 조직 샘플이 모두 필요합니다. 결과를 기반으로 Invitae의 독점 알고리즘은 환자의 맞춤 설계된 ctDNA 패널에 포함할 18-50개의 종양 특이적 변이체를 선택합니다. 이 변이 범위는 돌연변이 부담이 더 낮거나 더 높은 암에서 매우 민감하고 특이적 MRD 검출의 균형을 허용합니다.
암 환자의 여정 중 어느 시점에서든 MRD 양성 결과가 나오면 임상의와 환자는 결과의 의미와 가장 적절한 치료 또는 임상 시험 옵션에 대해 논의할 수 있습니다. "이 분자 지식은 암 환자의 암 여정 전반에 걸쳐 영향을 미치므로 이것이 정밀 종양학의 주류가 됩니다."라고 George가 말했습니다.
Invitae는 PCM 임상 유용성과 MRD 기반 연구에 대한 데이터를 지속적으로 수집하기 위해 연구 포트폴리오를 전 세계적으로 적극적으로 확장하고 있습니다. Invitae는 올해 상반기부터 폐, 유방, 두경부, GI 종양에 대한 PCM 연구와 여러 전향적 연구 전반에 걸쳐 여러 출판물을 발표할 예정입니다. 이러한 전향적 연구에는 췌장암 환자를 위한 Invitae의 PCM 제품을 조사하는 연구인 ARTEMIS를 비롯한 범종양 연구(MARIA)와 유방암 및 위장관 암에 대한 여러 연구가 포함됩니다. 이 연구는 일본 치바 카시와에 있는 국립 암 센터 동부 병원인 도쿄 인근의 유명 기관과 협력하여 수행됩니다. 샘플 수집은 2년 2022분기에 시작됩니다.
이 기사에서 배울 점:
- Over the past several years, research from Invitae and the greater scientific community, including the TRACERx study led by Professor Charles Swanton at the Francis Crick Institute and University College London (UCL), and funded by Cancer Research UK, has shown that MRD monitoring can reliably identify lung cancer patients at high risk of relapse, detect post-surgical recurrence often earlier than standard imaging, assess therapy response, and potentially act as a surrogate for clinical trial endpoints.
- If an MRD-positive result is obtained at any point in a cancer patient’s journey, the clinician and patient can discuss the implications of the result and the most appropriate treatment or clinical trial options.
- Invitae PCM uses a novel set of personalized assays based on a patient’s tumor to detect circulating tumor DNA (ctDNA) in blood, offering the ability to perform risk stratification, response assessment to treatment and detection of cancer recurrence, based on recent studies.
