오늘날 미국 식품의약국(FDA)은 무세포 DNA 검사 또는 비침습적 산전 검사라고도 하는 비침습적 산전 선별 검사(NIPS) 검사를 통해 잘못된 결과, 부적절한 사용 및 부적절한 결과 해석의 위험을 대중에게 경고하고 있습니다. (NIPT). 이 검사는 임신한 사람의 혈액 샘플을 검사하여 태아의 유전적 이상 징후를 찾습니다. 이러한 검사의 사용 증가와 최근 언론 보도를 감안할 때 FDA는 환자와 의료 제공자를 교육하고 NIPS 검사의 부적절한 사용을 줄이기 위해 이 정보를 제공하고 있습니다.
제프 슈렌(Jeff Shuren) 박사는 “유전적 비침습적 산전 선별 검사가 오늘날 널리 사용되고 있지만 이러한 검사는 FDA의 검토를 거치지 않았으며 건전한 과학에 근거하지 않은 성능과 사용에 대해 주장하고 있을 수 있다”고 말했다. FDA 의료기기 및 방사선 건강 센터 소장. “이러한 검사가 어떻게 사용되어야 하는지에 대한 적절한 이해 없이 사람들은 임신과 관련하여 부적절한 의료 결정을 내릴 수 있습니다. 우리는 환자들이 이 검사의 결과를 바탕으로 결정을 내리기 전에 유전 상담가나 다른 의료 제공자와 이 검사의 이점과 위험에 대해 논의할 것을 강력히 촉구합니다.”
NIPS 검사는 아이가 심각한 건강 상태로 태어날 가능성에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 그러나 NIPS 검사는 진단 검사가 아니라 선별 검사입니다. 태아에게 유전적 이상이 있을 수 있는 위험에 대한 정보만 제공하며 태아가 영향을 받는지 여부를 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.
유전적 이상은 염색체가 없거나 이수성으로 알려진 염색체의 추가 사본, 미세결실이라고 하는 염색체에서 누락된 작은 조각 또는 중복이라고 하는 염색체의 추가 조각으로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 유전적 이상은 심각한 건강 상태를 유발할 수 있습니다. 염색체가 없거나 여분의 염색체 사본으로 인해 발생하는 상태는 신체적 및 지적 문제를 일으킬 수 있는 다운 증후군과 같이 더 일반적이며 감지하기 더 쉬울 수 있습니다. 염색체의 누락 또는 여분의 조각은 심장 결함, 섭식 장애, 면역 체계 문제 및 학습 장애를 유발할 수 있는 디조지 증후군과 같은 희귀 질환을 유발할 수 있습니다.
오늘날 시장에 나와 있는 모든 NIPS 테스트는 실험실 개발 테스트(LDT)로 제공됩니다. NIPS 검사를 포함한 대부분의 LDT는 FDA의 검토 없이 제공됩니다. LDT는 연방 식품, 의약품 및 화장품법에 따라 의료 기기이지만 FDA는 1976년 의료 기기 수정안이 제정된 이후 대부분의 LDT에 대한 집행 재량에 대한 일반 정책을 가지고 있었습니다. 이는 FDA가 일반적으로 적용 가능한 규제 요구 사항을 집행하지 않는다는 것을 의미합니다. 대부분의 LDT의 경우. FDA는 LDT를 포함한 모든 테스트에 대한 현대적인 규제 프레임워크를 수립하기 위한 법안에 대해 의회와 계속 협력하고 있습니다.
이러한 테스트를 제공하는 많은 실험실에서는 테스트를 "신뢰할 수 있는" "매우 정확함"으로 광고하여 환자에게 "마음의 평화"를 제공합니다. FDA는 이러한 주장이 건전한 과학적 증거로 뒷받침되지 않을 수 있다고 우려하고 있습니다. 이러한 실험실은 테스트가 매우 정확하다고 주장하지만 선별에 포함된 일부 조건의 희소성으로 인해 제한이 있습니다. 예를 들어, 매우 드문 상태를 선별할 때 양성 선별 결과가 참양성보다 위양성일 가능성이 더 높을 수 있으며 태아에게 실제로 영향을 미치지 않을 수 있습니다. 다른 경우에는 검사 결과 양성으로 염색체 이상을 정확하게 감지할 수 있지만 그 이상은 태아가 아닌 태반에 있어 건강할 수 있습니다.
환자와 의료 제공자는 이러한 유전적 산전 선별 검사 사용의 위험과 한계를 인식하고 염색체(유전적) 이상 진단에 단독으로 사용해서는 안 됩니다. 그러나 FDA는 환자와 의료 제공자가 추가적인 확인 테스트 없이 이러한 선별 테스트의 결과를 기반으로 중요한 의료 결정을 내렸다는 보고를 알고 있습니다. 임산부는 선별검사의 한계와 태아에게 선별검사로 확인된 유전적 이상이 없을 수 있다는 점을 이해하지 못한 채, 유전적 산전 선별검사만으로 임신을 종료한 경우입니다.
FDA는 환자와 의료 제공자가 NIPS 검사를 포함한 모든 태아기 유전자 검사의 이점 및 위험을 유전 상담사 또는 기타 의료 제공자와 이러한 검사를 고려하거나 임신에 대한 결정을 내리기 전에 논의할 것을 권장합니다. 환자 및 의료 제공자를 위한 전체 권장 사항 목록은 아래 링크된 안전 커뮤니케이션을 참조하십시오.
FDA는 NIPS 테스트 사용과 관련된 안전 문제를 계속 면밀히 모니터링하고 공중 보건을 보호하기 위해 최선을 다할 것입니다.
이 기사에서 배울 점:
- Genetic abnormalities may be caused by a missing chromosome or an extra copy of a chromosome, known as an aneuploidy, a small piece missing from a chromosome called a microdeletion, or an extra piece of chromosome called a duplication.
- Pregnant people have ended pregnancies based on the results of genetic prenatal screening alone, without understanding the limitations of the screening tests and that the fetus may not have the genetic abnormality identified by the screening test.
- We strongly urge patients to discuss the benefits and risks of these tests with a genetic counselor or other health care provider prior to making decisions based on the results of these tests.
